Retinosis pigmentaria: ¿Qué es?

La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más común pues afecta a una de cada 7000 personas en todo el mundo. Lamentablemente no existe una cura para detener su avance o revertir la visión perdida, pero se realizan investigaciones con el objetivo de hallar un tratamiento que ayude a evitar la ceguera.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es un grupo de padecimientos en la retina que son hereditarios y causan una pérdida progresiva de la visión. Usualmente afecta a los dos ojos.

Conforme avanza provoca una visión de túnel, porque se va perdiendo la visión de los lados, hasta llegar a la ceguera después de varias décadas.

Existen dos tipos:

• Sindrómica
• No sindrómica

La RP no sindrómica es la más común y sucede cuando únicamente implica la pérdida de visión.

En cambio, la sindrómica ocurre junto con una enfermedad sistémica (que afecta todo el cuerpo). La forma más común de este tipo de retinosis pigmentaria es el síndrome de Usher, que implica también una pérdida auditiva.

Causas principales

La retinosis pigmentaria es causada por diferentes genes que afectan la foto receptores del ojo. Hasta la fecha se han identificado más de 100 genes que causan esta enfermedad y que se heredan en la mayoría de los casos.

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Aunque se puede presentar y progresar con una variedad de síntomas, los más comunes son:

• Pérdida de la visión nocturna, clínicamente llamada nictalopía
• Baja visión de los lados, que dependiendo de la gravedad y velocidad de la enfermedad puede terminar en pérdida total de la visión.
• Se vuelve difícil distinguir los colores
• Disminución de la agudeza visual
• Fotofobia o sensibilidad a la luz

¿Cómo se trata?

El tratamiento se limita a alentar el deterioro de la retina a través de:

• La suplementación con vitamina A
• Protección solar y evitar la exposición excesiva a la luz brillante

También se manejan las complicaciones que causa como las cataratas y el edema macular. Además de ayudar a los pacientes a sobrellevar el impacto social y psicológico de la ceguera con terapia psicológica.

Sin embargo, nuevas alternativas se están investigando como:

• Terapia genética
• Neuroprotección
• Prótesis de retina

El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se conmemora el último domingo de septiembre, en este año es el domingo 25 de septiembre, con el objetivo de que más personas conozcan este padecimiento y apoyar las investigaciones de posibles tratamientos.

Si quieres saber si tú o un familiar tuyo tiene algún problema en la retina te recomendamos agendar primero una consulta oftalmológica para tener un primer diagnóstico y recurrir con los especialistas de ser necesario. Agenda tu cita en cualquiera de nuestras 19 clínicas aquí

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Fuentes

• Hamel, C. (2006). Retinis pigmentosa. Orphanet of Rare Diseases, 1(40). doi: 10.1186/1750-1172-1-40
• O’Neal T., y Luther, E. (2021). Retinitis Pigmentosa. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519518/